Законы Менделя

Наследственные признаки передаются из поколения в поколение с помощью генов.

Потомки получают от каждого родителя по одному гену, кодирующему признак.

Грегора Менделя по праву считают основателем современной генетики, и горох, с которым он экспериментировал, не менее известен в научном фольклоре, чем яблоко Ньютона. Его научные изыскания в монастырском фруктовом саду в городе Брюнн (сейчас Брно в Чехии), первоначально вызванные лишь интересом к земледелию, переросли в многолетнюю серию трудоемких опытов по скрещиванию растений, в результате чего Мендель пришел к выводу, что наследственность определяется генами.

Его работа была несложной, но кропотливой: он надевал на цветки гороха специальные мешочки для того, чтобы каждое растение опылялось лишь тщательно отобранной пыльцой. Затем, сравнивая признаки родительских и дочерних растений, он смог вывести законы наследования.

Классические эксперименты Менделя заключались в скрещивании двух линий гороха — высокорослой и низкорослой. Все дочерние растения первого поколения были высокими (а вовсе не низкого или среднего роста, как ожидалось). Однако при последующем скрещивании растений первого поколения между собой только три четверти дочерних растений второго поколения оказались высокорослыми, оставшиеся растения были низкорослыми. Чтобы объяснить результаты этих (и многих других) экспериментов, Мендель постулировал следующее:

— существует единица наследственности (Мендель называл ее «фактором», мы сейчас называем ее геном), и дочерний организм получает от каждого родителя по одному гену, кодирующему данный признак;

— если дочерний организм получает гены, отвечающие за альтернативные признаки, то один из этих генов будет доминантным и будет экспрессироваться (т. е. кодируемый этим геном признак проявится у организма), а другой будет рецессивным (т. е. не экспрессируемым).

В случае с горохом это означает, что каждое дочернее растение первого поколения получило и ген «высокорослости», и ген «низкорослости» — по одному от каждого родителя. Высокий рост потомства первого поколения указывает на доминантность гена «высокорослости». Однако в наследственном материале каждого дочернего растения первого поколения сохранился и неэкспрессировавшийся ген «низкорослости». В следующем поколении одно растение будет иметь в среднем два гена «высокорослости», два растения — один ген «высокорослости» и один ген «низкорослости» и одно растение — два гена «низкорослости»; оно-то и будет низкорослым. Руководствуясь этой схемой, Мендель смог объяснить многие особенности наследования, до этого остававшиеся загадкой: например, почему некоторые болезни (такие, как гемофилия) передаются через поколение или почему у кареглазых родителей могут быть голубоглазые дети.

Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, законченная в 1865 году, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Хотя этот журнал получали более ста научных организаций всего мира, номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.

Это не означает, что идеи Менделя были приняты безоговорочно. В научном мире долго обсуждалась теория преформизма, согласно которой яйцеклетка и сперматозоид каким-то образом содержат в себе взрослый организм в миниатюре. Например, Антоний Ван Левенгук (Anton van Leeuwenhoek, 1632–1723), ученый, который ввел в научный обиход микроскоп, считал, что внутри каждого сперматозоида уже содержится крохотный человеческий организм, а яйцеклетка нужна лишь для обеспечения его питательными веществами, необходимыми для роста. Вопрос заключался в том, что управляет развитием эмбриона — внутренние, наследственные факторы, как полагал Мендель, или внешние факторы окружающей среды, которые могут, например, влиять на питательные вещества яйцеклетки. Сегодня, когда ученые уже могут во всех деталях проследить путь развития организма из оплодотворенной яйцеклетки, выясняется, что внешние факторы, например вещества, оказывающие внутриутробное воздействие на эмбрион, могут вызывать «включение» определенных генов и таким образом влиять на развитие организма.

Сегодня мы знаем, что открытые Менделем гены — это участки находящихся в клетке молекул ДНК. Согласно центральной догме молекулярной биологии, механизм действия генов состоит в том, чтобы кодировать белки, которые, в свою очередь, выступая в роли ферментов, регулируют все химические реакции в живых организмах (см. Катализаторы и ферменты).

***

Грегор Иоганн МЕНДЕЛЬ

Gregor Johann Mendel, 1822–84

Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Принял имя Грегор при поступлении в монастырь близлежащего города Брюнн (сейчас Брно). В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. В 1856 году начал проводить опыты по скрещиванию растений, в частности гороха, который он выращивал в монастырском саду, — возможно, побуждаемый детскими воспоминаниями о работе с отцом в его хозяйстве. Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников. Тремя годами позже Мендель стал настоятелем монастыря городя Брюнн и забросил исследования, посвятив себя исполнению административных обязанностей.