это быстро и бесплатно
Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!
Ознакомительный фрагмент работы:
.
Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в 70-х годах 20 века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).
Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.. Самая многочисленная группа ХБ- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения
.Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.
Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений. Для всех форм ХБ общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями ХБ являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при ХБ зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.
Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников 
Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.
Цены ниже, чем в агентствах и у конкурентов
Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит
Бесплатные доработки и консультации
Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки
Гарантируем возврат
Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа
Техподдержка 7 дней в неделю
Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему
Строгий отбор экспертов
К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»
Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован 
Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн 
Для электрической схемы, изображенной на рисунке
Решение задач, Электротехника и электроника
Срок сдачи к 4 июня
Оформить готовые материалы диплома для прохождения нормоконтроля и антиплагиата
Диплом, ПГС, Строительство
Срок сдачи к 5 июня
тема Гиподинамия: неблагоприятное влияние на организм студентов.
Реферат, Физкультура
Срок сдачи к 3 июня
Выполнить контрольное практическое задание и дать развернутые ответы
Контрольная, Основы судебно-экспертной деятельности
Срок сдачи к 9 июня
Сделать два реферата
Контрольная, Доказывание и доказательства по гражданским, административным делам и экономическим спорам
Срок сдачи к 9 июня
Поведенческая экономика. Исследование паттернов людей
Диплом, Поведенческая экономика
Срок сдачи к 1 сент.
Повышение мощности и экологических показателей дизельного двигателя внутреннего сгорания за счёт озонирования топливовоздушной смеси
ВКР, Тракторы и автомобили
Срок сдачи к 14 июня
Реклама и интегрированные коммуникции
Лабораторная, Информатика и основы информационно-коммуникационных технологий
Срок сдачи к 5 июня
Практическое задание
Другое, Информатика и основы информационно-коммуникационных технологий
Срок сдачи к 5 июня
Исправить недочеты в работе вкр. без нейросети!! самое важное!
Другое, Государственное и муниципальное управление
Срок сдачи к 4 июня
Тема: Современное состояние государственных финансов в России и проблемы их развития
Курсовая, Финансы
Срок сдачи к 7 июня
«Всё сдал!» — безопасный онлайн-сервис с проверенными экспертами
Используя «Свежую базу РГСР», вы принимаете пользовательское соглашение
и политику обработки персональных данных
Сайт работает по московскому времени:
Принимаем к оплате
© 2011—2026 Всё сдал!
Заполните форму и узнайте цену на индивидуальную работу!
Мы ВКонтакте 
Трейлер о сайте