Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Хромосомные болезни

Тип Реферат

Предмет Биология

Просмотров

690

Размер файла

14 б

Ознакомительный фрагмент работы:

Хромосомные болезни

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в 70-х годах 20 века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).

Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.. Самая многочисленная группа ХБ- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения

.Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.

Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений. Для всех форм ХБ общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями ХБ являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при ХБ зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.

Смотреть

Життєдіяльність організму
Реферат, Биология

Смотреть

Злаковые
Реферат, Биология

Смотреть

Этапы становления генетики
Реферат, Биология

Смотреть

Исторический анализ искусственной системы в свете основных концепций
Реферат, Биология

Смотреть

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

157018
рейтинг

6076
работ сдано

2739
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

АГЗ МЧС России

Работу выполнила очень быстро и полностью раскрыла все вопросов по теме.Благодарю 😘

Колледж управления и права

Все выполнила качественно, сделала реферат раньше срока, все замечания были учтены и испра...

ММА

Спасибо Алексей! Все быстро с соблюдением методички. Тема раскрыта полностью.

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

На выбор из приложения

Курсовая, Технические средства автоматизации и управления

Срок сдачи к 12 июня

только что

Сохранить в 22 версии компас

Чертеж, Чертежи в компас

Срок сдачи к 14 мая

только что

По таблице квалитетов нужно как то решить задачи, начертить чертеж и тд

Решение задач, Метрология, стандартизация и сертификация

Срок сдачи к 17 мая

3 минуты назад

сделать презентацию и речь

Презентация, современные технологии изготовления оптических линз и оправ

Срок сдачи к 17 мая

4 минуты назад

Совершенствование маркетинговой деятельности на предприятии

Курсовая, Экономика организации (предприятия)

Срок сдачи к 20 мая

4 минуты назад

вариант 3 титульный сделаю сам

Контрольная, семейное право

Срок сдачи к 20 мая

5 минут назад

Решить контрольную

Контрольная, Правовое и документальное обеспечение в туризме и гостеприимстве

Срок сдачи к 17 мая

6 минут назад

Рецензия на религиозную статью

Рецензия, Религия

Срок сдачи к 20 мая

6 минут назад

технология программирования

Лабораторная, Программирование

Срок сдачи к 19 мая

8 минут назад

Тема реферата: Разведочные выработки (шурфы скважины)

Реферат, Геология

Срок сдачи к 18 мая

8 минут назад

Решения задач

Решение задач, Высшая математика

Срок сдачи к 14 мая

9 минут назад

Ванеев Анатолий Николаевич

Презентация, Библиотековедение

Срок сдачи к 16 мая

9 минут назад

Возмещение вреда, причиненного гражданину органами государственной...

Реферат, Административное право

Срок сдачи к 13 мая

10 минут назад

Технология развития эмоционального интеллекта у подростков, склонных к девиантному поведению

Другое, Педагогика

Срок сдачи к 14 мая

10 минут назад

Выполнить контрольную работу

Контрольная, Основы роботизированной сварки

Срок сдачи к 26 мая

10 минут назад

Выполнить курсовую работу по методичке по предмету "Первичная переработка нефти и попутного нефтяного газа"

Курсовая, "Первичная переработка нефти и попутного нефтяного газа"

Срок сдачи к 23 мая

10 минут назад

Решить задачи по семейному праву

Решение задач, Семейное право

Срок сдачи к 15 мая

11 минут назад

Разработка технического задания программного продукта и предпроектное обследование организации

Лабораторная, Техническое документирование информационных систем

Срок сдачи к 30 мая

11 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.