Генетика как наука. Основные этапы ее развития и методы исследования, применяемые в генетике. Генетический код и его свойства. Действие генов

ВВЕДЕНИЕ

Генетика – наука о наследственности и её изменчивости - получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлении. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г.
Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых, из-за слишком объемных экспериментов, связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых, ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы.
Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью «Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora», в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах.
В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах.

1 ГЕНЕТИКА КАК НАУКА. ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ЕЕ РАЗВИТИЯ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПРИМЕНЯЕМЫЕ В ГЕНЕТИКЕ1.1 Генетика как наука. Проблемы, изучаемые генетикой. НаследственностьГенетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости живых организмов. В зависимости от исследуемых объектов различают генетику растений, животных, человека, микроорганизмов и других биологических объектов. В соответствие с методами исследования, генетику подразделяют на биохимическую, физиологическую, молекулярную, популяционную, медицинскую, ветеринарную, экологическую, космическую, биотехнологическую и др.
Генетика изучает гены и хромосомы, носители генов и каким образом невидимый ген дает видимый признак или продукт.
Основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:
1. Где и каким образом закодирована и хранится генетическая информация.
2. Как передается генетическая информация от клетки к клетке, от поколения к поколению.
3. Каким путем реализуется генетическая информация в процессе онтогенеза, т. е. индивидуального развития особи.
4. Какие изменения генетической информации происходят в процессе мутаций.
Генетика – от латинского слова geneo – порождать или от греческого genesis – происхождение. Это название было предложено в 1906 году английским ученым-зоологом У. Бэтсоном со следующим определением.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости, которая стремится постичь законы, определяющие сходства и различия между организмами, родственными друг другу по происхождению среди животных, растений и других органических форм. Генетика объясняет закономерности передачи признаков от родителей потомкам, открывает законы, по которым наследуются эти признаки.
Наследственность – это способность организмов воспроизводить себе подобное, передавая свои признаки и свойства потомству. Наследственность представляет собой целый комплекс явлений, обусловленных как её носителями, так и закономерностями проявления наследственных задатков. Наряду с термином "наследственность" в генетике применяют термины "наследование" и "наследуемость".
Наследование – это процесс передачи наследственных задатков или наследственной информации от родителей потомкам в поколениях.
Наследуемость – это часть общей фенотипической изменчивости, которая обусловлена генетическими различиями.
Различают наследственность ядерную (хромосомную) и внеядерную (цитоплазматическую). Ядерная наследственность определяется генами хромосом ядра и распространяется на большую часть признаков и свойств организма. Внеядерная – обусловлена наличием в цитоплазме клетки органелл, имеющих собственные гены (митохондрии, пластиды растений, микротельца ресничек клеток простейших организмов).
1.2 Основные этапы развития генетикиВ развитии генетики можно выделить 3 основных этапа:
1 этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г. Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г. Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости).
Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в.
Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал.
2 этап (с 1926 по 1953 г.) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г. Меллер и др.).в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др.
Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.
3 этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности – ДНК. Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.
1.3 Методы генетических исследованийПри изучении ранее перечисленных вопросов применяются следующие методы генетических исследований:
1. Молекулярный – основными объектами, которого являются нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, которые обеспечивают сохранение, передачу и реализацию наследственной информации.
2. Цитогенетический – это исследование явлений наследственности на клеточном уровне. Метод изучает число, размеры, формы, физико-химические свойства и причины изменений хромосом, цитоплазматических органоидов клетки, выявляет генетические причины различных наследственных болезней, позволяет оценить мутационную опасность факторов, воздействующих на организм.
3. Гибридологический метод – включает систему скрещиваний заранее подобранных родительских особей и оценку полученного потомства по характеру проявления изучаемых признаков.
4. Моносомный – это определение местонахождения того или иного гена в определенной хромосоме, который отвечает за какой-либо признак.
5. Рекомбинационный – это изучение эффекта новых генных сочетаний, появляющихся в результате обмена между разными участками нити ДНК или хромосом за счет явления кроссинговера.
6. Генеалогический метод – один из вариантов гибридологического, который позволяет изучить наследование признаков в поколениях групп людей, животных или других организмов, связанных определенной степенью родства. Основой данного метода является составление родословных, выявление и учет заболеваний в поколениях, и характер их наследования.
7. Близнецовый метод – применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака.
8. Мутационный метод (мутагенез) позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств.
9. Популяционно-статистический метод используют при изучении явлений наследственности в популяциях для установления изменений структуры последних под влиянием мутаций и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных.
10. Феногенетический метод дает возможность установить степень влияния генов и условий среды (кормление и содержание) на развитие изучаемых свойств и признаков в онтогенезе животных.
Основой каждого метода является статистический анализ – биометрический метод. Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных.

2 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД И ЕГО СВОЙСТВА. Генетический код – свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре нуклеотида – аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом -- урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а, следовательно, все его биологические свойства.
Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

2.1 Свойства генетического кода

1. Триплетность – значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность – между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность) – определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты -- цистеин и селеноцистеин).
5. Вырожденность (избыточность) – одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность – генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности – от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
7. Помехоустойчивость – мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

3 ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. Под действием генов (экспрессией, выражением генов) понимают способность их контролировать свойства или, точнее, синтез белков. Для действия генов характерен ряд особенностей, важнейшей из которых является их экспрессивность, под которой понимают степень фенотипической выраженности генов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развития контролируемых ими признаков. Термин предложен Н. В. Тимофеевым-Ресовским (1900-1981). Экспрессивность генов не является постоянным свойством наследственности, ибо она очень вариабельна у растений, животных и у человека. Например, у разных людей проявляется по-разному такой признак, как способность ощущать вкус фенилтиокарбамида. Для одних людей это вещество является слишком горьким, для других его горечь кажется меньшей, что является результатом разной степени экспрессивности гена, контролирующего способность ощущать вкус этого соединения. Примером вариабельности экспрессивности генов является также экспрессивность доминантного гена, контролирующего ювенильную катаракту глаз человека. Экспрессия этого гена у разных индивидуумов варьирует от слабого помутнения хрусталика глаз до его полной непрозрачности.
С другой стороны, для действия генов у млекопитающих характерен так называемый геномный импринтинг, заключающийся в том, что два аллеля гена экспрессируются дифференциально, т. е. экспрессируется только один аллель из двух аллелей (отцовского и материнского), унаследованных от родителей. Например, у человека ген инсулинподобного фактора 2 нормально экспрессируется только из аллеля, унаследованного от отца, тогда как соседний с ним ген, кодирующий нетранслируемую РНК, экспрессируется только из аллеля, унаследованного от матери.
Важнейшей особенностью действия генов является также их пенетрантность, впервые описанная тоже Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Под ней понимают частоту проявления того или иного гена, измеряемую частотой встречаемости признака в популяции, т. е. частотой встречаемости в популяции организмов, обладающих этим признаком. Перетрантность является статистической концепцией регулярности, с которой выражается (экспрессируется) тот или иной ген в популяции. Если какой-либо ген в популяции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цвета склеры глаз человека, встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%.
Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Причины этих колебаний не совсем ясны. Тем не менее, обычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов. Учет природы экспрессивности и пенетрантности генов имеет большое практическое значение в генетике человека, животных и растений. В случае человека эти явления учитывают при диагностике наследственных болезней, тогда как в животноводстве и растениеводстве они используются в селекции животных и растений.
Организмы наследуют от своих родителей не признаки и не свойства, как это долго считали ранее. Они наследуют гены, которые действуют на протяжении всей жизни организмов. В соответствии с существующими представлениями действие генов осуществляется через мРНК и приводит к образованию белков. Следовательно, мРНК являются первичными продуктами, тогда как белки являются конечными продуктами действия генов, т.е. результатом действия генов. Другими словами, гены контролируют структуру белков и ничего больше.
Поскольку материалом генов является ДНК, то в самом начале после открытия генетической роли ДНК возник вопрос и сводился к следующему: каким образом ДНК осуществляет свои функции в контроле синтеза белков? Ответ на этот вопрос заключается в том, что в ДНК содержится (закодирована) генетическая информация о синтезе белков, т. е. в ДНК содержится генетический код, под которым понимают систему записи в молекулах ДНК генетической информации о синтезе белков. Реализация генетического кода происходит в два этапа, один из которых называют транскрипцией, второй – трансляцией. Поток информации реализуется по схеме ДНК – РНК – белок. С тех пор как были открыты генетический код и механизмы его реализации (действия), эта схема получила название центральной догмы биологии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генетика сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических, в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины медицинская цитогенетика.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Каменский А. А., Криксунов Е. А., Пасечник В. В. Биология. 9 класс // ДРОФА.
Каменский А. А., Криксунов Е. А., Пасечник В. В. Биология. Общая биология (базовый уровень) 10–11 класс // ДРОФА.
Лернер Г. И. Биология: Полный справочник для подготовки к ЕГЭ: АСТ, Астрель.
http://distant-lessons.ru/nukleinovye-kisloty.html
В.Н. Сойфер, Э.Р. Пилле, О.Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С.Я. Залкинд и др. «История биологии с начала XX века до наших дней» М. 1975.
Глик Б., Пастернак Дж. «Молекулярная биотехнология», 2002.
Я. Кольман, К.-Г. Рем «наглядная Биохимия», 2000.
М. Франк-Каменецкий. «Век ДНК», 2004.