Несовершенный остеогенез как медико-социальная проблема

Аннотация
В статье освещены современные представления о патогенезе, диагностике, клинической картины и лечении несовершенного остеогенеза на основании данных литературных источников. Актуальность проблемы этой патологии состоит в высоком уровне инвалидности и смертности среди пациентов. Несовершенный остеогенез – заболевание не только опорно-двигательного аппарата, но и ряда других органов и систем, в частности, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха. Мультифокальность поражений связана с генетическим дефектом формирования коллагена, являющегося одним из основных структурных компонентов соединительной ткани. В результате синтеза дефектного коллагена или его недостаточного количества остеобласты у пациентов производят меньше костного матрикса, чем требуется. При этом изменяется баланс между резорбцией и формированием кости, нарушается ее нормальная трабекулярная структура, кость становится аномально хрупкой, в результате чего возникают деформации и привычные переломы. Для постановки диагноза, помимо тщательного сбора анамнеза, используются современные методы рентгенодиагностики, определение минеральной плотности костей. Лечение таких пациентов должно быть комплексным. В качестве медикаментозной терапии используют бифосфонаты, гормон роста, препараты кальция и витамина D, рассматривается возможность применения медикаментов других групп. По показаниям производится хирургическое лечение. Очень важным компонентом является кинезиотерапия, для каждого пациента необходим индивидуальный комплекс упражнений. Неотъемлемой частью лечения является психологическая поддержка пациента и его семьи. Таким образом, оптимальная организация медицинской помощи данным пациентам требует междисциплинарного подхода, при этом внимание уделяется не только лечению, профилактике осложнений и реабилитации, но и максимальному повышению качества жизни пациентов.

Annotation
The article highlights modern understanding of pathogenesis, diagnostic, clinic and treatment of osteogenesis imperfecta on the base of the literary sources data. The urgency of the problem is determined by the high level of disability and mortality among patients. Osteogenesis imperfecta is not only a disease of the musculoskeletal system, but also a number of other organs and systems, in particular, the respiratory and cardiovascular systems, vision and hearing organs. The multifocal lesions are associated with a genetic defect of the collagen, which is one of the connective tissue main structural components. As a result of the defective collagen or its insufficient amount, osteoblasts produce less bone matrix than required. At the same time, the balance between resorption and bone formation changes, its normal trabecular structure is disrupted, the bone becomes abnormally fragile, resulting in deformities and habitual fractures. To make a diagnosis, in addition to a thorough collection of anamnesis, modern methods of X-ray diagnostics and determination of bone mineral density are used. The treatment of such patients should be comprehensive. Bisphosphonates, growth hormone, calcium and vitamin D are used as drug therapy, the possibility of using drugs from other groups is being considered. Surgical treatment is performed according to indications. A very important component is physical therapy; each patient needs an individual set of exercises. Psychological support is an integral part of treatment. Thus, the optimal medical care organization for these patients requires an interdisciplinary approach, while attention is paid not only to treatment, complications prevention and rehabilitation, but also to maximize the patients’ quality of life.

Ключевые слова: несовершенный остеогенез, перелом, классификация, лечение

Key words: Osteogenesis Imperfecta, Fracture, Classification, Treatment