это быстро и бесплатно
Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!
ID (номер) заказа
2612649
Ознакомительный фрагмент работы:
ВВЕДЕНИЕ
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – обширный и во
многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний
день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса
в зависимости от пораженного метаболического пути. Отдельные
нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда
исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая
оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого
показателя достигают 1:600 – 1:1000 живых новорожденных .
Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в
период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а
поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями
ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для
наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический
полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это
объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и
возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во
многом определяются поражением нервной системы (особенно при
нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов),
что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть
клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных
болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних
стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний
ненаследственной природы со сходной клинической картиной.
Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников
Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.
Цены ниже, чем в агентствах и у конкурентов
Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит
Бесплатные доработки и консультации
Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки
Гарантируем возврат
Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа
Техподдержка 7 дней в неделю
Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему
Строгий отбор экспертов
К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»
Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован
Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн
Теория вероятностей 9 класс , тесты
Решение задач, Теория вероятностей и математическая статистика
Срок сдачи к 23 февр.
Написать индивидуальное сообщение на тему: средние века
Другое, Мировая Отечественная художественная культура
Срок сдачи к 23 февр.
Отчёт полный факторный эксперимент первого порядка пфэ
Другое, Методология, электротехника
Срок сдачи к 23 февр.
Выполнить курс "Начертательная геометрия и инженерная графика 2.2". М-08603
Контрольная, Начертательная геометрия и инженерная графика
Срок сдачи к 21 мар.
Конфигурирование и настройка аппаратно-программных офисных...
Курсовая, МДК, информатика, электротехника
Срок сдачи к 24 февр.
Организация местного самоуправления( на примере своего поселения, муниципального района, городского округа)
Реферат, Муниципальное управление и местное самоуправление
Срок сдачи к 12 мар.
Презентация на 18 слайдов
Презентация, Стратегический менеджмент и управление проектами в государственном управлении
Срок сдачи к 3 апр.
И. В. Витте, Выбрать тему, сделать задание по рекомендациям
Курсовая, Гражданское право
Срок сдачи к 15 мая
Дипломная работа на тему «Методика применения компьютерных обучающих программ на уроках английского языка»
Диплом, Педагогика и Английский язык
Срок сдачи к 13 апр.
Заполните форму и узнайте цену на индивидуальную работу!