Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Наследственные болезни обмена веществ, механизмы их возникновения

Тип Курсовая

Предмет Генетика и эволюция

ID (номер) заказа
2612649

Просмотров

875

Размер файла

513.54 Кб

Ознакомительный фрагмент работы:

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – обширный и во
многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний
день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса
в зависимости от пораженного метаболического пути. Отдельные
нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда
исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая
оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого
показателя достигают 1:600 – 1:1000 живых новорожденных .
Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в
период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а
поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями
ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для
наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический
полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это
объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и
возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во
многом определяются поражением нервной системы (особенно при
нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов),
что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть
клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных
болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних
стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний
ненаследственной природы со сходной клинической картиной.

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

157252
рейтинг

6081
работ сдано

2741
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

СГУ им. Н.Г. Чернышевского

Олег, огромное спасибо за отзывчивость, качество и скорость выполнения!

САХГУ

Работа выполнена досрочно ,качественно, без замечаний , досрочно. И цена приемлемая. Всем ...

НИУ «БелГУ»

Александру, огромная благодарность, что очень быстро и качественно выполняются заказы. Цен...

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

Сокращение введения

Курсовая, Экономика

Срок сдачи к 23 окт.

2 минуты назад

Выполнить

Курсовая, проектирование зданий и сооружений

Срок сдачи к 16 нояб.

2 минуты назад

Дневник ознакомительной практики обучающиеся 4 курса заочной формы обучения

Дневник по практике, Пдн

Срок сдачи к 30 окт.

3 минуты назад

Написать научно-исследовательскую статью и оформить её по требованиям

НИР, Электротехника и электроника

Срок сдачи к 13 нояб.

3 минуты назад

выполнить сборочный чертеж

3D-модель, Основы автоматизированного проектирования

Срок сдачи к 20 дек.

3 минуты назад

Уход сестринский

Курсовая, Сестринский уход

Срок сдачи к 25 окт.

5 минут назад

Нужна презентация по косметологии для студента стоматолога на тему

Презентация, Косметлогия

Срок сдачи к 23 окт.

7 минут назад

«Особенности сенсорно-перцептивного уровня восприятия речи у...

Диплом, лого

Срок сдачи к 23 нояб.

8 минут назад

Сделать конспект урока, анализ урока.

Контрольная, Окружающий мир

Срок сдачи к 31 окт.

9 минут назад

Договор строительного подряда как вид договора...

Курсовая, Гражданское право

Срок сдачи к 23 окт.

11 минут назад

Решить задачи

Решение задач, Основы международных стандартов финансовой отчетности

Срок сдачи к 23 окт.

11 минут назад

Контрольная работа.

Контрольная, Методика обучения русскому языку в начальной школе

Срок сдачи к 30 окт.

11 минут назад

Необходимо ответить на вопросы он-лайн на обучающем сайте образовательного заведения (курсы)

Ответы на вопросы, Судебная, строительно-техническая и стоимостная экспертиза объектов недвижимости

Срок сдачи к 29 окт.

11 минут назад

Решить лабораторную работу

Лабораторная, Управление информационными системами

Срок сдачи к 28 окт.

11 минут назад

Прокурорский надзор за трудоустройством и переобучением участников СВО

Статья, Прокурорский надзор

Срок сдачи к 31 окт.

11 минут назад

Привод галтовочного барабана

Курсовая, Авиационная промышленность

Срок сдачи к 31 окт.

11 минут назад

Экзаменационный билет

Онлайн-помощь, ПМ. 04 Выполнение работ по одной или нескольким профессиям рабочих

Срок сдачи к 24 окт.

11 минут назад

Написать доклад 10-12 стр.

Доклад, нанотехнологи в нефтегазовом деле

Срок сдачи к 26 окт.

11 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.