это быстро и бесплатно
Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!
ID (номер) заказа
2612649
Ознакомительный фрагмент работы:
ВВЕДЕНИЕ
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – обширный и во
многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний
день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса
в зависимости от пораженного метаболического пути. Отдельные
нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда
исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая
оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого
показателя достигают 1:600 – 1:1000 живых новорожденных .
Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в
период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а
поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями
ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для
наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический
полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это
объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и
возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во
многом определяются поражением нервной системы (особенно при
нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов),
что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть
клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных
болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних
стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний
ненаследственной природы со сходной клинической картиной.
Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников 
Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.
Цены ниже, чем в агентствах и у конкурентов
Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит
Бесплатные доработки и консультации
Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки
Гарантируем возврат
Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа
Техподдержка 7 дней в неделю
Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему
Строгий отбор экспертов
К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»
Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован 
Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн 
Требуется разобрать ст. 135 Налогового кодекса по составу напогового...
Решение задач, Налоговое право
Срок сдачи к 5 дек.
Школьный кабинет химии и его роль в химико-образовательном процессе
Курсовая, Методика преподавания химии
Срок сдачи к 26 дек.
Реферат по теме «общественное мнение как объект манипулятивного воздействий. интерпретация общественного мнения по п. бурдьё»
Реферат, Социология
Срок сдачи к 9 дек.
Выполнить курсовую работу. Образовательные стандарты и программы. Е-01220
Курсовая, Английский язык
Срок сдачи к 10 дек.
Изложение темы: экзистенциализм. основные идеи с. кьеркегора.
Реферат, Философия
Срок сдачи к 12 дек.
«Всё сдал!» — безопасный онлайн-сервис с проверенными экспертами
Используя «Свежую базу РГСР», вы принимаете пользовательское соглашение
и политику обработки персональных данных
Сайт работает по московскому времени:
Принимаем к оплате
© 2011—2025 Всё сдал!
Заполните форму и узнайте цену на индивидуальную работу!
Мы ВКонтакте 
Трейлер о сайте