Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Наследственные болезни обмена веществ, механизмы их возникновения

Тип Курсовая

Предмет Генетика и эволюция

ID (номер) заказа
2612649

Просмотров

815

Размер файла

513.54 Кб

Ознакомительный фрагмент работы:

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – обширный и во
многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний
день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса
в зависимости от пораженного метаболического пути. Отдельные
нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда
исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая
оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого
показателя достигают 1:600 – 1:1000 живых новорожденных .
Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в
период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а
поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями
ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для
наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический
полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это
объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и
возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во
многом определяются поражением нервной системы (особенно при
нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов),
что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть
клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных
болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних
стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний
ненаследственной природы со сходной клинической картиной.

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

156804
рейтинг

6076
работ сдано

2739
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

Плеханова

Хочу поблагодарить Александра за ответственное отношение к работе. Выполнил очень быстро и...

нглу им. Добролюбова

Нужно было повысить оригинальность, автор справилась! Даже досрочно уже получила преобразо...

НГМУ

Хороший исполнитель) выполнено всё как по требованиям . Работа по просьбе была предоставле...

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

1 задание по вариант10

Контрольная, Нормативно-правовые основы проектирования систем электроснабжения

Срок сдачи к 15 мар.

только что

Сделать презентацию на 20 страниц в Power Point

Презентация, Событийный туризм

Срок сдачи к 16 мар.

1 минуту назад

Анализ эффективности бизнес - планирования на примере конкретной отрасли (например, розничная торговля, производство и т.д.)

Курсовая, Бизнес-планирование

Срок сдачи к 20 мар.

1 минуту назад

Контрольная работа сделать задание 3...

Контрольная, Гидрология

Срок сдачи к 16 мар.

2 минуты назад

Развитие зрительной памяти у детей старшего дошкольного возраста средствами дидактических игр

Диплом, Специальная психология

Срок сдачи к 21 мар.

9 минут назад

Изменить текст

Решение задач, Логистика

Срок сдачи к 14 мар.

10 минут назад

География 9 класс, ДЗ

Решение задач, География

Срок сдачи к 15 мар.

10 минут назад

Химия 9 класс, ДЗ

Решение задач, Химия

Срок сдачи к 15 мар.

10 минут назад

Эссе по фильму «Суфражистка» (Великобритания, 2015)

Эссе, Гендерное измерение истории, история

Срок сдачи к 14 мар.

11 минут назад

Выполнить реферат на тему "Управление затратами организации" и ответить на вопросы.

Реферат, Управление затратами сварочного производства

Срок сдачи к 23 мар.

11 минут назад

Настольный теннис

Другое, Физическая культура и спорт

Срок сдачи к 18 мар.

11 минут назад

Написать курсовую 30-40 страниц

Курсовая, Документационное обеспечение работы с персоналом

Срок сдачи к 10 апр.

11 минут назад

Выполнить технологие карты

Другое, Русский язык и литература

Срок сдачи к 15 мар.

11 минут назад

Сделать реферат по биохимии

Реферат, Биохимия

Срок сдачи к 28 мар.

11 минут назад

Сделать отчет по практике

Отчет по практике, Ревьюирование программных модулей, программирование

Срок сдачи к 22 мар.

11 минут назад

Разработка специализированных хлебобулочных изделий

Контрольная, Технология специализированных пищевых продуктов, кулинария

Срок сдачи к 29 мар.

11 минут назад

Изменить текст

Отчет по практике, Логистика

Срок сдачи к 14 мар.

11 минут назад

Организация производства и модернизации технологического процесса приготовления сложных горячих блюд в столовой на 300 посадочных мест

Диплом, МДК, кулинария поварское и кондитерское дело

Срок сдачи к 16 мар.

11 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.