Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Наследственные болезни обмена веществ, механизмы их возникновения

Тип Курсовая

Предмет Генетика и эволюция

ID (номер) заказа
2612649

Просмотров

857

Размер файла

513.54 Кб

Ознакомительный фрагмент работы:

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – обширный и во
многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний
день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса
в зависимости от пораженного метаболического пути. Отдельные
нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда
исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая
оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого
показателя достигают 1:600 – 1:1000 живых новорожденных .
Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в
период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а
поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями
ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для
наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический
полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это
объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и
возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во
многом определяются поражением нервной системы (особенно при
нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов),
что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть
клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных
болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних
стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний
ненаследственной природы со сходной клинической картиной.

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

157252
рейтинг

6079
работ сдано

2741
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

МЮИ

Уже очень давно сотрудничаю с Ириной, сколько курсовых, дипломов она выполнила безупречно!...

МИТУ

работа выполнена раньше срока, работа соответствует всем требованиям, общение с исполнител...

Московский Университет имени С.Ю. Витте

Спасибо большое за выполненную работу!!! Как всегда досрочно, бе замечаний, оценка отлична...

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

Выполнить 3 лабораторные

Лабораторная, Химия

Срок сдачи к 10 авг.

2 минуты назад

Отчёт по практике

Отчет по практике, Идо педагогическая практика, 44.03.01 педагогика, физическая культура, спорт и фитнес

Срок сдачи к 30 сент.

3 минуты назад

Оформить доклад для международной научной конференции в соответствии с...

Доклад, Юриспруденция

Срок сдачи к 9 авг.

3 минуты назад

Выполнить 3 лабораторные работы

Лабораторная, Основы инженерной химии

Срок сдачи к 10 авг.

3 минуты назад

Хорошо учиться

Онлайн-помощь, Физкультура

Срок сдачи к 29 авг.

4 минуты назад

Написать практико ориентированную работу по психологии В-01730

Отчет по практике, Психология

Срок сдачи к 9 авг.

5 минут назад

Сделать 9 красивых, современных презентаций по заранее подготовленному...

Другое, Бренд и инструменты для продвижения социальных проектов

Срок сдачи к 23 авг.

6 минут назад

Ответить на вопросы 60 вопросов

Ответы на билеты, Безопасность в чрезвычайных ситуациях

Срок сдачи к 7 авг.

6 минут назад

Анализ качества электроэнергии и разработка методов его повышения

Диплом, Технические дисциплины

Срок сдачи к 30 сент.

6 минут назад

Написать творческое задание по критериям

Другое, Юриспруденция

Срок сдачи к 7 авг.

6 минут назад

сделать отчет по практике

Отчет по практике, Строительство

Срок сдачи к 7 авг.

6 минут назад

Сделать контрольную работу 11 заданий

Контрольная, Электротехника

Срок сдачи к 17 авг.

8 минут назад

Ответить раскрыто на 58 вопросов

Ответы на билеты, Философия

Срок сдачи к 7 авг.

8 минут назад

Мировая валютная система, валютный рынок и валютный курс 30 страниц...

Курсовая, Макроэкономика

Срок сдачи к 4 авг.

9 минут назад

gyigiukh ih loj;ok'

Реферат, История

Срок сдачи к 26 авг.

9 минут назад

Внешние и внутренние угрозы кадровой безопасности ооо «адвирос»

Курсовая, Управление кадровой безопасностью организации

Срок сдачи к 30 сент.

11 минут назад

Вариант 4 Тема: 12-этажный монолитный жилой дом с мансардным этажом

Курсовая, Организация, планирование и управление строительством

Срок сдачи к 17 авг.

11 минут назад

Экономический анализ и управление производством

Самостоятельная работа, Экономический анализ и управление производством

Срок сдачи к 5 авг.

11 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.