Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Наследственные болезни обмена веществ, механизмы их возникновения

Тип Курсовая

Предмет Генетика и эволюция

ID (номер) заказа
2612649

Просмотров

820

Размер файла

513.54 Кб

Ознакомительный фрагмент работы:

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – обширный и во
многом уникальный класс моногенных болезней человека. На сегодняшний
день к этому классу относят около 500 заболеваний, входящих в 22 подкласса
в зависимости от пораженного метаболического пути. Отдельные
нозологические формы НБО встречаются крайне редко, но результаты ряда
исследований позволяют считать, что их суммарная частота, которая
оценивалась изначально как 1:5000, занижена, и реальные значения этого
показателя достигают 1:600 – 1:1000 живых новорожденных .
Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в
период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а
поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями
ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для
наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический
полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это
объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и
возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во
многом определяются поражением нервной системы (особенно при
нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов),
что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть
клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных
болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних
стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний
ненаследственной природы со сходной клинической картиной.

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

156804
рейтинг

6076
работ сдано

2739
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

Томский политехнический университет

Заказывал несколько курсовых. Все работы прошли отлично. Грамотно оформлено и написано. Сп...

НОУ ВО МосТех

По моей просьбе, работа была выполнена раньше назначенного срока. Сдал на отлично, были не...

ДВГУПС

Работа написана на отлично Защитила сама на хорошо Советую автора, очень ответственно отно...

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

Курсовая работа для профессии поморское и кондитерское...

Курсовая, Поварское и кондитерское дело

Срок сдачи к 10 апр.

2 минуты назад

Выполнить дипломную работу

Диплом, Техносферная безопасность

Срок сдачи к 20 мая

2 минуты назад

«Любимый уголок» - сочинения, описывающие дома, улицы, примечательные места, виды природы Шарыповского района, выражающие авторское отношение к родному району;

Сочинение, Литература

Срок сдачи к 5 апр.

3 минуты назад

Написать курсовую + презентация. Фармакология. М-09084 -

Курсовая, Медицина

Срок сдачи к 17 апр.

3 минуты назад

Научный доклад в виде презентации

Презентация, Эпидемиология

Срок сдачи к 4 апр.

4 минуты назад

Написать курсовую

Курсовая, Предпринимательство и Предпринимательские проекты

Срок сдачи к 9 апр.

4 минуты назад

Особенности деятельности рентгенолаборанта при проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга.

Диплом, Сестринское дело

Срок сдачи к 4 мая

6 минут назад

Необходимо решить двумерную задачу оптимизации 1) графически: изобразить допустимое множество и градиент целевой функции, найти оптимальный план 2) средствами поиска решения в ms excel

Решение задач, методы принятия управленческих решений

Срок сдачи к 4 апр.

8 минут назад

Особенности логопедической работы по формированию компонентов связной речи у дошкольников с ОНР

Статья, Логопедия

Срок сдачи к 5 апр.

9 минут назад

Составить базу персональных данный сотрудников мчс в acces три таблицы...

Курсовая, Информатика

Срок сдачи к 30 апр.

10 минут назад

«анализ соответствия возможностей российских облачных платформ (vk cloud solutions, яндекс. облако, сбероблако) требованиям регуляторов в области защиты данных (152-фз, 187-фз).».

Диплом, Информационная безопасность

Срок сдачи к 17 апр.

12 минут назад

Решить 3 задачи

Решение задач, Математические основы радиосистем

Срок сдачи к 10 апр.

12 минут назад

Написать эссе на тему: таможенные споры о классификации товаров в соответствии с етн вэд: причины, анализ судебной практики.

Эссе, Таможенное право Евразийского экономического союза

Срок сдачи к 12 апр.

12 минут назад

Решить 4 задачи

Решение задач, Физические основы радиосистем, радиотехника

Срок сдачи к 10 апр.

12 минут назад

Контрольную работу выполняет Строго по методичке мой вариант...

Контрольная, эргономика, менеджмент

Срок сдачи к 23 апр.

12 минут назад

Сделать научную статью по истории, тема любая

Статья, История

Срок сдачи к 30 апр.

12 минут назад

Токсоплазма

Презентация, Биология

Срок сдачи к 8 мая

12 минут назад

Контрольная работа по службе управления персоналом решить Строго по методичке

Контрольная, Служба управления персоналом

Срок сдачи к 15 апр.

12 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.