Современные методы исследования кариотипа человека

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение……………………………………………………………………....3

Нормальный кариотип человека…………………………………………..4

Понятие кариотипа и краткая история изучения……………….4

Изучение кариотипа классическим цитогенетическим методом сплошной окраски метафазных хромосом………………………5

Применение метода сплошной окраски хромосом для изучения кариотипа человека…………………………………..……………………..9

Геномные заболевания, выявляемые классическим методом цитогенетики……………………………………………………….9

Другие области применения метода сплошной окраски хромосом в цитогенетике.……………………………….……..14

Применение метода дифференциальной окраски хромосом для изучения кариотипа человека.……………………………..………………………..15

Методы дифференциальной окраски хромосом………………15

Хромосомные заболевания, выявляемые методами дифференциального окрашивания хромосом…………………17

Применение метода флуоресцентной гибридизации in situ для изучения кариотипа человека………………………………………………………..21

Метод FISH и его применение для определения хромосомных мутаций……………………………………………………………21

Применение FISH-метода с локус-специфичными зондами в онкологии…………………………………………………………26

Заключение………………………………………………………………….28

Список использованных источников и литературы……………………...30

Приложение…………………………………………………………………32

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность. Основной причиной врачебных ошибок является неверная постановка первичного диагноза и, следовательно, выбор врачом неверной стратегии лечения. Такие ошибки происходят не только у врачей с недостаточной клинической практикой. Часто они вызваны тем, что заболевания различной этиологии могут иметь схожий комплекс симптомов. Это явление называется фенотипическими копиями, или фенокопиями.Существует целый ряд наследственных заболеваний, точная диагностика которых базируется на применении цитогенетических методов, основанных на изучении кариотипа человека. Поэтому изучение методов цитогенетического анализа в медицинской генетике является непременным условием полноценного медицинского образования.Целью настоящей работы является изучить существующие методы, используемые в современной цитогенетике, и определить области, в которых данные методы применяются.В связи с постулированной целью, мною были поставлены следующие задачи:На основе анализа учебной медицинской литературы изучить современные методы исследования кариотипа человека.Определить круг заболеваний, которые могут быть диагностированы этими методами.Оценить достоинства и недостатки каждого метода.Сделать вывод о перспективах применения этих методов медицинской генетики в будущем.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ

1. Делоне Л. В. Сравнительно-кариологическое исследование видов Muscari Mill. и Bellevalia Lapeyr. // Вестник Тифлисского ботанического сада. 1922. Т. 2, № 1. С. 1-32.

2. Левитский Г.А. Материальные основы наследственности. Киев: ГИЗ Украины, 1924.

3. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 592 с.

4. Tjio J.-H., Levan A. The chromosome number of man. // Hereditas. 1956. V. 42. Р. 1-6.

5. Ford C., Hamerton J. The chromosomes of man // Acta genet. 1956. V. 6. P. 264-266.

6. Трофимова И.Л. Малый практикум по цитогенетике: изучение кариотипа человека. Учебно-методическое пособие Минобрнауки России. СПб: изд-во СПбГЭТУ «ЛЭТИ», 2018. 48 с.

7. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research. 2016. V. 149, № 1-2. 139 р.

8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений. СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. 720 с.

9. О.-Я.Л. Бекиш. Медицинская биология. Минск: Ураджай, 2000. 518 с.

10. Хандогина Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник. / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. М.: ГЭОТАР- Медиа, 2013. 192 c.

11. T. Le, V. Bhushan, M. Sochat, M. Calani, Y. Chavda, K. Kallianos, F. Deng and P. Sylvester. USMLE Step 1. Biochemistry and Medical Genetics. / New York: Kaplan Medical, 2016. 414 p.

12. https://ru.wikipedia.org/wiki/Лимфома_Беркитта

13. Lennox Huang. Williams syndrome. / https://emedicine.medscape.com/article/893149-overview 31

14. Halling K.C., King W., Sokolova I.A. et al. A comparison of BTA stat, hemoglobin dipstick, telomerase and Vysis UroVysion assays for the detection of urothelial carcinoma in urine. // J Urol. 2002. V.167. №.5. P.2001-2006.

15. Parekh D.J., Bochner B.H., Dalbagni G. Superficial and muscle-invasive bladder cancer: principles of management for outcomes assessment. // J. Clin. Oncol. 2006. V.24. P.5519-5527.

16. Kipp B.R., Tanasescu M., Else T.A. et al. Quantitative fluorescence in situ hybridization and its ability to predict bladder cancer recurrence and progression to muscle-invasive bladder cancer. // J. Molec. Diagn. 2009. V.11. №2. P.148-154.

17. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. / Под ред. В.С. Баранова. СПб: Изд-во Н-Л, 2009. 528 с. 18. https://vk.com/id20062129