Заболевание Верднига-Гоффмана

Введение

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенеративными изменениями, гибелью мотонейронов передних рогов спинного мозга и, в отдельных случаях, двигательных ядер мозгового ствола. Данная патология относится к числу довольно часто встречающихся наследственных заболеваний нервной системы. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, разные типы наследования и характер течения. Проявляется вялыми парезами, преимущественно проксимальных отделов конечностей, туловища, характеризуется симметричностью поражения. Наряду с типичными симптомами (атония, арефлексия, атрофия мышц) наблюдаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания. Чувствительные нарушения отсутствуют.В настоящее время, согласно МКБ-10, различают следующие типы спинальной мышечной атрофии:СМА I типа (Верднига-Гоффмана);СМА II типа (промежуточный);СМА III типа (Кугельберга-Веландер);СМА IV типа;Спинальные мышечные атрофии с поздним дебютом – Х-сцепленная бульбарная спинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди);Бульбоспинальная СМА детского возраста Фацио-Лонде;Бульбоспинальная форма Виолетто-Ван Лере;Дистальная форма спинальной амиотрофии и другие.В зависимости от возраста манифестации клинических проявлений различают СМА детского возраста и СМА с поздним дебютом. В педиатрической практике выделены 3 основных типа спинальной мышечной атрофии:Тип I (болезнь Верднига-Гоффмана) – наиболее неблагоприятная форма (нарушается моторное развитие ребенка, возникают проблемы с дыханием, сосанием, глотанием). Заболевание проявляется в течение первых 6 месяцев жизни.Тип II является относительно благоприятной формой (больные способны сидеть без поддержки, стоять с поддержкой, не испытывают проблем при приеме пищи).
Отмечается риск осложнений при инфекции дыхательных путей. Дебют заболевания в 7-18 месяцев.Тип III (болезнь Кугельберга-Веландер) – наиболее благоприятная форма детского возраста. Развитие клинических проявлений отмечается в возрасте от 18 месяцев до 17 лет.Актуальность данной патологии связана с трудностью установления диагноза в связи с клинической мимикрией с другими неврологическими заболеваниями, объединяющимися в «синдром вялого ребенка» и поиском оптимальной стратегии терапии СМА.Цель работы – изучить заболевание Верднига-Гоффмана.Исходя из цели были сформированы следующие задачи:Рассмотреть историю болезни;Выявить причины возникновения амиотрофии Верднига-Гоффмана;Дать характеристику клиническим проявлениям заболевания;Изучить классификацию болезни Верднига – Гоффмана;Понять наилучшие принципы лечения и диагностики заболевания.1 История заболеванияАмиотрофия Верднига-Гоффмана - это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Встречается с частотой 1:25000 новорожденных. Спинальную мышечную атрофию у детей впервые описал Г. Вердниг (G. Werdnig) в 1891г. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков.В 1893г. И. Хофман (J. Hoffman) обосновал нозологическую самостоятельность заболевания, которое получило название по имени авторов.Позже Brand (1950), Byers и Banker (1961) выделили три основных формы СМА:Врожденную форму, которая клинически проявляется уже в первые два месяца жизни;Раннюю детскую форму, начинающуюся в возрасте от 2 до 12 мес, чаще во втором полугодии жизни, на фоне предшествующего нормального развития ребенка;Позднюю детскую форму, проявляющуюся на втором году жизни (в 1,5-2 года и старше).Многие авторы объединяли раннюю и позднюю формы в единую детскую форму спинальной амиотрофии.В 1954 году Э. Кугельберг (Е.Kugelberg) и Л. Веландер (L.Welander) описали спинальную юношескую амиотрофию, которая чаще начинается в возрасте около 10 лет, протекает более доброкачественно.Результатом многолетних исследований явилось описание значительного числа новых форм СМА. Большинство из которых наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Библиографический список

Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов // Медицинская генетика. 2021. т. 10. N 5. с. 15-21.Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к №5 с. 64. Наследственные болезни нервной системы/ Вельтищев Ю.Е., П.А. Темин - 1998.Петрухин А.С. «Неврология детского возраста». М.: - Медицина, 2014. 583-593 с.Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия, как аллельный вариант болезни Кугельберга-Веландер.// Медицинская генетика, 2002., Т.1, №6., стр.286-288. Шток В.Н, Левин О. С. Справочник по формированию клинического диагноза болезней нервной системы, МИА Москва, 2006. 146-149 с.A cell system with targeted disruption of the SMN gene: functional conservation of the SMN protein and dependence of Gemin2 on SMN/ Wang J., Dreyfuss G.// J. Biol. Chem. - 2001. - V. 276. - № 13.Regulation of SMN protein stability/ Burnett B.G., Muñoz E., Tandon A. et al.// Mol. Cell. Biol. - 2019. - V. 29. - № 5.Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity/ Russman B.S.// Child Neurology - 2017; 22(8).Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1, p. 344. Спинальные амиатрофии I, II, III, IV типа, болезнь Верднига — Гоффмана, промежуточная форма, болезнь Кюгельберга - Веландера, взрослая форма [Электронный ресурс]. — Режим доступа: http://www. dnalab.ru/diseases-diagnostics/spinal-muscular-atrophy.