Конгенитальная миастения

Введение
Изучение заболеваний, имеющих генную природу, дает качественный скачок в развитии медицины в целом. Понимание устройства генов, работы с генами способно предотвратить появления большого количества заболеваний в будущем. Более того, в качестве естественного следствия, это увеличит продолжительность жизни человека, а также улучшит качество жизни человечества в целом.
Конгенитальные миастенические синдромы имеют различные стадии развития. Жить человеку на последних стадиях достаточно сложно, качество жизни пациента значительно ухудшается. Одна из основных проблем, что заболевания часто диагностируют не на ранней стадии. Вовремя и точно проведенная диагностика способна сохранить качество дальнейшей жизни пациента.
Количество случаев миастении в мире с каждым годом лишь растет. Конгенитальные миастенические синдромы, фактически, представляют из себя миастению, зафиксированную на генном уровне. Распространенность данного заболевания еще крайне мала, но она, фактически, уже закрепилась в генах. Понимание причин и механизмов заболевания дает возможность предотвратить предположительный скачок случаев данного заболевания в будущем.
При введении ингибиторов ацетилхолинэстеразы больные с различными видами конгенитального миастенического синдрома будут реагировать по-разному. Для кого-то это лекарство, но пациент с синдромом медленного канала может никак не отреагировать, либо это негативно повлияет на здоровье данного пациента. Понимание классификации видов конгенитальных миастенических синдромов, а также точность их диагностики при постановке окончательного диагноза крайне важны.
Целью реферата является понимание изученности проблемы конгенитальной миастении. Задачами реферата являются: рассмотрение различных видов конгенитальных миастенических синдромов, их распространенности, коморбидности, а также диагностики и методов лечения.

Список литературы

Аутоиммунные поражения нервной системы в практике детского невролога: учебное пособие / Е. С. Гагарина, В. В. Линьков, И. П. Ястребцева. - Иваново: Изд-во ИвГМА, 2022. - 171 с.Клиническая детская неврология: рук. для врачей / под ред. А. С. Петрухина. - М.: Медицина, 2020. – 1088 с.Клинические рекомендации. Неврология и нейрохирургия / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 424 с.Миастения и врожденные миастенические синдромы / Б. В. Агафонов, С. В. Котов, О. П. Сидорова. - М.: ООО "Медицинское информационное агентство", 2013. - 224 с.Миастения и миастенические синдромы / А. Г. Санадзе. – М.: Литература, 2012. – 256 с.Неврология для врачей общей практики: учебник / Л. Гинсберг; пер. с англ. — 4-е изд. — М.: Лаборатория знаний, 2020. — 371 с.Неврология: избранные работы: сборник научных трудов / М. И. Аствацатуров. — М.: СИМК, 2017. — 544 с. Неврология: национальное руководство: В 2 т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 880 с.Необычная обычная неврология: руководство для врачей / В. В. Пономарев. — СПб.: Фолиант, 2018. — 240 с.Особенности двигательных расстройств при миастении с дебютом в детском возрасте и врожденных миастенических синдромах: диссертация / канд. мед. наук. Е. Ю. Менкова. - М., 2003. - 157 с.Редкие неврологические синдромы и болезни: наблюдения из практики: руководство для врачей / В. В. Пономарев. — СПБ.: Изд-во ФОЛИАНТ, 2005. - 216 с.Агранович О. В., Витковская М. А., Самко К. А. Врожденные миастенические синдромы. Важность дифференциальной диагностики // Вестник молодого ученого. - Ставрополь: СтГМУ, 2021. - № 2. - С.64-67.Агафонов Б. В., Неретин В. Я., Сидорова О. П. Врожденные миастенические синдромы // Альманах клинической медицины. - М.: Изд-во ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, 2001. - № 4. – С.65-66.Жилина С. С. Кожанова Т. В. Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 // Медицинская генетика. - Изд. ИП Иришкин Д. А., 2018. - № 10. - С.42-45.Куликова С. Л. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам в диагностике различных форм миастении // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - Минск: УП "Профессиональные издания", 2014. - № 1(21). - С.73-82.