Генные болезни: наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов

Введение
В настоящее время известно около 2.000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Большую группу наследственных заболеваний составляют болезни обмена веществ. Все наследственные болезни обмена веществ развиваются вследствие мутации генов, контролирующих синтез ферментов или белков, транспортирующих метаболиты в клетку через клеточную мембрану [18, с. 54]. Также метаболические врожденные нарушения могут сочетаться с избыточным накоплением веществапредшественника, его токсических метаболитов или с дефицитом синтезируемых веществ, необходимых для нормального метаболизма. Патогенез болезни на молекулярном уровне может иметь несколько вариантов: синтез аномального белка, выработка уменьшенного количества или отсутствие выработки нормального первичного продукта (наиболее частый вариант). Точкой приложения первичного действия мутантного гена являются отдельные структуры клетки, разные при различных болезнях (лизосомы, пероксисомы, мембраны и митохондрии). 
В семейном анамнезе могут иметься указания на смерть детей в раннем возрасте, умственную отсталость неясной этиологии, прогрессирующее течение болезни, в ряде случаев после периода нормального развития различной продолжительности [11, с. 145]. Диагностика заболеваний в большинстве случаев осуществляется путем измерения активности соответствующего фермента или уровня метаболитов. При многих заболеваниях данной группы возможно выявление носителей гена и проведение пренатальной диагностики (амниоцентез или пункция ворсин хориона).
Актуальность темы курсовой работы заключается в том, что в практической деятельности врачу любой специальности приходится встречаться с наследственными заболеваниями обмена веществ. Большинство этих заболеваний относятся к редким «орфанным» болезням, но есть наследственные болезни обмена веществ, частота встречаемости которых сравнима с частотой многих распространенных заболеваний. Несмотря на то, что наследственные болезни обмена веществ чаще встречаются в детском возрасте, есть болезни с началом в юношеском и зрелом возрасте. Врачи могут быть недостаточно осведомлены как об особенностях клинических проявлений и диагностики наследственных болезней обмена веществ, так и о том, что для некоторых болезней из этой группы разработано и применяется эффективное патогенетическое лечение.
Объектом в курсовой работе является генные болезни. 
Предметом - наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов.
Целью в курсовой работе выступает теоретическое изучение генных болезней: наследственных нарушений обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов.
На основании цели, в курсовой работе поставлены следующие задачи: 
    1.    Рассмотреть особенности наследственных болезней обмена углеводов;
    2.    Рассмотреть  наследственные болезни аминокислотного обмена;
    3.    Рассмотреть генные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена;
    4.    Рассмотреть генные заболевания, связанные с нарушением стероидов.
Структура работы включает в себя введение, 5 глав, заключение и список использованной литературы. 
 

Список использованной литературы
    1.    Ауэрбах, Ш. Генетика / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2012. - 320 c.
    2.    Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.
    3.    Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней. Альманах «Исцеление». - М.: Тривола, 2000. - Вып. 4. - С. 108-113.
    4.    Блинникова О.Е., Пахомов Д.В., Селиванова Е.А., Мутовин Г.Р. Современные генотерапевтические технологии в лечении болезней человека: учебнометодическое пособие / под ред. Г.Р. Мутовина, И.А. Скворцова. - М.: Тривола, 2001. - 24 с.
    5.    Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.
    6.    Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: Справочное пособие для врачей. - М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. - 364 с.
    7.    Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Учебное пособие. - М., 2007 - 448 с.
    8.    Курчанов, Н. А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - М.: СпецЛит, 2009. - 192 c.
    9.    Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - СПб.: Спецлит, 2009. - 191 c.
    10.    Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2010. - 63 c.
    11.    Кудряшова В. И., Трофимов В. А., Гудошникова Т. Н. Наследственные болезни человека: учеб. пособие /В. И. Кудряшова, В. А. Трофимов, Т. Н. Гудошникова, О. Н. Аксенова, М. В. Ромашкина; Морд. гос. ун-т – Саранск, 2015. – 1,32 Мб
    12.    Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии. Учебное пособие. - М.:«ГЭОТАР-Медиа», 2010, 832 с.
    13.    Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие / Р.Н. Мустафин, Е.В. Сайфуллина, С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Э.К. Хуснутдинова. — Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. — 89 с.
    14.    Пехов, А. П. Биология и общая генетика / А.П. Пехов. - М.: Издательство Российского Университета дружбы народов, 1994. - 440 c
    15.    Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.
    16.    Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: моногр. . - М.: Санкт-Петербург, 2013. - 156 c.
    17.    Чупак Э.Л., Бабцева А.Ф. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие, Благовещенск: Буквица, 2012. – 31 с.
    18.    Хандогина, Е. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. Хандогина. - М.: Гэотар-Медиа, 2017. - 192 c.
    19.    Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 192 c.
    20.    Эфроимсон, В. П. Введение в медицинскую генетику: моногр. / В.П. Эфроимсон. - М.: Государственное издательство медицинской литературы, 1990. - 492 c.