Синдром Марфана. Молекулярные основы заболевания, диагностика, лечение

Введение

Представлен литературный обзор современных сведений о болезни (синдроме) Марфана – наследственном заболевании соединительной ткани, связанном с мутацией в гене фибриллина FBN1. Синдром характеризуется триадой основных признаков: поражением скелета, сердечно-сосудистой системы и органа зрения. Затронуты вопросы диагностики, лечения с целью предотвращения осложнений.Синдром Марфана представляет собой вариабельное, аутосомно-доминантное нарушение строения соединительной ткани, вовлекающее, как правило, сердечно-сосудистую систему, органы зрения и опорно-двигательный аппарат. Частота возникновения синдрома Марфана составляет примерно 1 случай на 9800 лиц в общей популяции, причем около 26% случаев не имеют семейного анамнеза, так как заболевание возникает в результате мутации de novo.Особое внимание, которое приковывает к себе синдром Марфана со стороны врачебного сообщества оправдано тем, что имеется высокий риск смертности, связанный с этим заболеванием.
Так, относительно недавно около 30 лет назад, средняя продолжительность жизни при синдроме Марфана составляла – 32 года. В то же время, существует ряд заболеваний, со схожими клиническими проявлениями, но более благоприятным прогнозом и существенно меньшим риском развития сердечно-сосудистых осложнений.Синдром Марфана представляет собой вариабельное, аутосомно-доминантное поражение соединительной ткани. Характерные признаки синдрома Марфана включают прогрессирующую дилатацию аорты с некомпетентностью аортального клапана, пролапс и некомпетентность митрального клапана, подвывих хрусталиков и миопию и длинное и тонкое тело. Продолжительность жизни больных с синдромом Марфана определяется выраженностью кардиоваскулярных нарушений.

Список литературы

Делягин В. М., Жакупова Ж. С., Нарычева И. А., Мельникова М. Б. Синдром Марфана // ПМ. 2008. №28. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-marfana-1 (дата обращения: 29.05.2023).Земцовский Э.В. Сердечно-сосудистый континуум при синдроме Марфана // Сибирский медицинский журнал. 2011. Т. 26. №3. С.13-19.Кужель Д. А., Матюшин Г. В., Шульман В. А., Штегман О. А., Савченко Е. А. Синдром Марфана // Сибирское медицинское обозрение. 2007. №3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-marfana (дата обращения: 29.05.2023).Лунева Е.Б., Парфенова Н.Н., Коршунова А.Л., Земцовский Э.В. Новые подходы к диагностике синдрома Марфана // Российский семейный врач. 2013. №3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/novye-podhody-k-diagnostike-sindroma-marfana (дата обращения: 29.05.2023).Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013. № 1 (99). Приложение 1. С. 10-13Нечаева Г.И., Викторова И.А. Синдом Марфана в практике кардиолога: диагностика, лечение, возможность беременности и родов. Кардиология 2015; 12: 79-86.Осеева О.В., Мироненко С.П., Чернявский А.М., Друк И.В. Клиническая характеристика пациентов с синдромом Марфана, перенесших кардиохирургические вмешательства.// Сибирский медицинский журнал. 2011. Т.26. № 3.С.81-84.Тергалстян А. А., Галстян Ар А., Давтян А. Р. Болезнь Марфана // Рос вестн перинатол и педиат. 2008. №4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-marfana (дата обращения: 29.05.2023).Чудаева О.В., Агеенкова О.А. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ МАРФАНА // Современные проблемы науки и образования. – 2018. – № 6. ;URL: https://science-education.ru/ru/article/view?id=28239 (дата обращения: 29.05.2023).Шкурат Т.П., Валькова Т.И., Александрова А.А., Машкина Е.В. Синдром Марфана // Главврач Юга России. 2007. №3 (11). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-marfana-2 (дата обращения: 29.05.2023).Akutsu K., Morisaki H., Okajima T. Genetic Analysis of Young Adult Patients With Aortic Disease Not Fulfilling the Diagnostic Criteria for Marfan Syndrome // Circ. J. – 2015. – Vol. 74. – P. 990-997.Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. – 2017. – Vol. 47. – P. 476-485.Baumgartner H., Bonhoeffer P., De Groot N. M., de Haan F., Deanfield J. E. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010) //Eur. Heart J. – 2017. – Dec. 31 (23). – P. 2915-2957.Erbel R., Alfonso F., Boileau C., et al. Diagnosis and management of aortic dissection. Recommendations of the Task Force on Aortic Dissection, European Society of Cardiology // Eur. Heart J. – 2021. – Vol. 22. – P.1642-1681.Gray J.R., Bridges A.B., West R.R., et al. Life expectancy in British Marfan syndrome populations // Clin. Genet. – 2018. – Vol. 54. – P. 124-8.Khan I.A., Nair C.K. Clinical, Diagnostic, and Management Perspectives of Aortic Dissection // Chest. – 2012. – Vol. 122. – P. 311-328.Romaniello F., Mazzaglia D., Pellegrino A. Grego S, Fiorito R, Ferlosio A. Chiariello A., Orlandi A. Aortopathy in Marfan syndrome: an update. Cardiovasc Pathol. 2014. Vol. 23. no 5. Р. 261-266.Tchen-Igondjo S., Pages P., Bac P., e.a. Marfan syndrome, magnesium treatment and medical prevention of cardiovascular complications by hemodynamic treatment and antisense gene therapy. // Magnesium Research, 2013. – v. 16. – 1. – P. 59-64.Favre L., Collod-Beroud G., Child A. Contribution of molecular analyses in diagnosting Marfan syndrome and type 1 fibrillinopathyes: an international study of 1009 probands // J. Med. Genet. – 2014. – Vol. 45. – P. 384-390.Uyeda T., Takahashi T., Eto S. et al. Three novel mutations of the fibrillin-1 gene and ten single nucleotide polymorphisms of the fibrillin-3 gene in Marfan syndrome patients. J Hum Genet 2014; 49: 8: 404-407.