Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Наследственные болезни, связанные с микроструктурными аномалиями хромосом

Тип Реферат

Предмет Медицина

ID (номер) заказа
6079524

Просмотров

667

Размер файла

1.11 Мб

Ознакомительный фрагмент работы:

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные заболевания, вызванные микроструктурными аномалиями хромосом, представляют собой важную проблему медицинской генетики. Эти нарушения связаны с изменением структуры хромосом на уровне небольших фрагментов ДНК, что приводит к серьезным патологиям, затрагивающим развитие и здоровье человека. В отличие от числовых аномалий, таких как трисомии, микроструктурные дефекты могут затрагивать только небольшие участки генома, что усложняет их диагностику и требует использования современных молекулярногенетических методов.
Актуальность данной темы обусловлена широким распространением наследственных заболеваний, вызванных микроструктурными аномалиями, а также сложностью их выявления на ранних этапах развития. Многие из таких состояний, например, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа–Хиршхорна, синдром Дигорга и другие, сопровождаются тяжелыми нарушениями физического и умственного развития. Развитие методов диагностики, включая флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочиповую диагностику (aCGH) и секвенирование нового поколения (NGS), позволяет более точно идентифицировать данные нарушения, что играет важную роль в своевременной медицинской помощи и генетическом консультировании.
Целью данного реферата является рассмотрение микроструктурных аномалий хромосом как причины наследственных заболеваний, а также анализ современных методов диагностики и перспектив лечения. Для достижения данной цели в работе будут рассмотрены основные виды микроструктурных изменений хромосом, примеры наследственных болезней, вызванных этими изменениями, диагностические подходы и перспективы лечения и профилактики. Изучение данной темы позволит глубже понять механизмы возникновения генетических патологий и значимость современных методов молекулярной диагностики в медицинской практике.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Баранов А.А., Кондакова О.Б., Журкова Н.В. Спектр наследственной патологии в крупном педиатрическом стационаре // Медицинская генетика. — 2004. — Т. 3, № 4. — С. 20-24.
2. Пашков А.А. Лекции по медицинской генетике. — Витебск: Витебский государственный медицинский университет, 2003. — 120 с.
3. Лопаткина М.Е. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными аномалиями хромосом: диссертация ... кандидата медицинских наук. — Томск: Томский НИМЦ, 2019. — 150 с.
4. Шаркова И.В. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными аномалиями хромосом: диссертация ... доктора медицинских наук. — Москва: Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, 2021. — 200 с.
5. Литвицкий П.Ф. Наследственность, изменчивость и патология. Часть 2. — Воронеж: Воронежская государственная медицинская академия, 2012. — 250 с.

Смотреть

Контрактура Дюпюитрена: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение
Реферат, Медицина

Смотреть

Мигрень
Реферат, Медицина

Смотреть

Основные формы патологических состояний, связанных с неправильным питанием (ВОЗ)
Реферат, Медицина

Смотреть

Характеристика условий биогеохимических провинций региона Хабаровского края. Метеотропные болезни
Реферат, Медицина

Смотреть

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

156804
рейтинг

6076
работ сдано

2739
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

Университет Дубна

Работа выполнена досрочно, не дорого и очень качественно , большое Вам спасибо !)

ТГТУ

Не первый раз помогает Алексей, никогда претензий не было, отличный исполнитель, всегда к ...

Российский Государственный Университет правосудия им. Лебедева

Выложили два довольно объёмных заказа в один день, Алексей откликнулся на оба, несмотря на...

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

выполнить практическое задание

Другое, Основы психологического консультирования

Срок сдачи к 1 мар.

1 минуту назад

Написать эссе по теме "Мой педагогический код"

Эссе, Литература, русский язык

Срок сдачи к 25 февр.

2 минуты назад

Тема: Пенсионное обеспечения по инвалидности

Курсовая, Право социального обеспечения

Срок сдачи к 27 февр.

4 минуты назад

выполнить контрольную работу

Контрольная, Дошкольная педагогика

Срок сдачи к 28 февр.

5 минут назад

Особенности организации спортивно-зрелищного туризма в Испании (на примере футбольных событий)

Курсовая, Технология организации видов туризма

Срок сдачи к 1 мая

7 минут назад

Социальное обеспечения по инвалидности

Курсовая, Право социального обеспечения

Срок сдачи к 1 мар.

7 минут назад

написать реферат

Реферат, Специальная психология

Срок сдачи к 1 мар.

7 минут назад

выполнить контрольную работу

Контрольная, дошкольная педагогика

Срок сдачи к 28 февр.

8 минут назад

выполнить контрольную работу

Контрольная, дошкольная педагогика

Срок сдачи к 28 февр.

8 минут назад

Условия и мой вариант в двух файлах.

Лабораторная, Теория резания, металлургия

Срок сдачи к 27 февр.

8 минут назад

Нужно отчёт по практике

Отчет по практике, Физика, математика

Срок сдачи к 24 февр.

9 минут назад

Написать реферат по теме "принципы хранения информации. основные характеристики носителей информации."

Реферат, Введение в профессиональную деятельность

Срок сдачи к 9 мар.

9 минут назад

Выполнить ргр по динамическим сооружениям. В-00272

Контрольная, Сопротивление материалов

Срок сдачи к 1 мар.

9 минут назад

Тема « проблемы правового регулирования в спортивной...

Диплом, Теория государства и права

Срок сдачи к 5 мар.

10 минут назад

все требования в файле. обьем по факту.

Курсовая, инженерные и электрические сети

Срок сдачи к 5 мар.

10 минут назад

Выполнить ргр по динамическим сооружениям. В-00272

Контрольная, Строительная механика

Срок сдачи к 1 мар.

10 минут назад

выполнить практическое задание

Другое, экстремальная психология

Срок сдачи к 1 мар.

11 минут назад

Мти практика комплексные системы безопасности

Отчет по практике, Комплексные системы безопасности

Срок сдачи к 2 мар.

11 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.