Реальная база готовых
студенческих работ

Авторам Вопрос-ответ

Узнайте стоимость индивидуальной работы!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Вы нашли то, что искали?

Да, спасибо!

Нет, пока не нашел

Узнайте стоимость индивидуальной работы

Тип задания

Предмет

Ваше имя

это быстро и бесплатно

Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!

Тип задания

Предмет

Ваше имя

Наследственные болезни, связанные с микроструктурными аномалиями хромосом

Тип Реферат

Предмет Медицина

ID (номер) заказа
6079524

Просмотров

614

Размер файла

1.11 Мб

Ознакомительный фрагмент работы:

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные заболевания, вызванные микроструктурными аномалиями хромосом, представляют собой важную проблему медицинской генетики. Эти нарушения связаны с изменением структуры хромосом на уровне небольших фрагментов ДНК, что приводит к серьезным патологиям, затрагивающим развитие и здоровье человека. В отличие от числовых аномалий, таких как трисомии, микроструктурные дефекты могут затрагивать только небольшие участки генома, что усложняет их диагностику и требует использования современных молекулярногенетических методов.
Актуальность данной темы обусловлена широким распространением наследственных заболеваний, вызванных микроструктурными аномалиями, а также сложностью их выявления на ранних этапах развития. Многие из таких состояний, например, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа–Хиршхорна, синдром Дигорга и другие, сопровождаются тяжелыми нарушениями физического и умственного развития. Развитие методов диагностики, включая флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочиповую диагностику (aCGH) и секвенирование нового поколения (NGS), позволяет более точно идентифицировать данные нарушения, что играет важную роль в своевременной медицинской помощи и генетическом консультировании.
Целью данного реферата является рассмотрение микроструктурных аномалий хромосом как причины наследственных заболеваний, а также анализ современных методов диагностики и перспектив лечения. Для достижения данной цели в работе будут рассмотрены основные виды микроструктурных изменений хромосом, примеры наследственных болезней, вызванных этими изменениями, диагностические подходы и перспективы лечения и профилактики. Изучение данной темы позволит глубже понять механизмы возникновения генетических патологий и значимость современных методов молекулярной диагностики в медицинской практике.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Баранов А.А., Кондакова О.Б., Журкова Н.В. Спектр наследственной патологии в крупном педиатрическом стационаре // Медицинская генетика. — 2004. — Т. 3, № 4. — С. 20-24.
2. Пашков А.А. Лекции по медицинской генетике. — Витебск: Витебский государственный медицинский университет, 2003. — 120 с.
3. Лопаткина М.Е. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными аномалиями хромосом: диссертация ... кандидата медицинских наук. — Томск: Томский НИМЦ, 2019. — 150 с.
4. Шаркова И.В. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными аномалиями хромосом: диссертация ... доктора медицинских наук. — Москва: Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, 2021. — 200 с.
5. Литвицкий П.Ф. Наследственность, изменчивость и патология. Часть 2. — Воронеж: Воронежская государственная медицинская академия, 2012. — 250 с.

Смотреть

Курение как фактор развития тяжелой соматической патологии
Реферат, Медицина

Смотреть

Антибиотикорезистентность у бактерий полости рта при пародонтите: механизмы формирования и распространения
Реферат, Медицина

Смотреть

Особенности общения, сбора информации и выполнения этапов ухода у лиц пожилого и старческого возраста
Реферат, Медицина

Смотреть

Нет нужной работы в каталоге?

Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.

Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит

Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки

Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа

Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему

К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»

1 000 +

Новых работ ежедневно

Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы

Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован

Математика

История

Экономика

159599
рейтинг

3275
работ сдано

1404
отзывов

Математика

Физика

История

156492
рейтинг

6068
работ сдано

2737
отзывов

Химия

Экономика

Биология

105734
рейтинг

2110
работ сдано

1318
отзывов

Высшая математика

Информатика

Геодезия

62710
рейтинг

1046
работ сдано

598
отзывов

Тип работы

ННГУ имени Лобачевского

Большая молодец!! Все выполнила грамотно, аккуратно, и в срок. Спасибо большое ☺️

КГСХА

Роберт большое вам спасибо! Все сделали очень быстро!!! Всем советую. Быстро, качественно,...

РГГУ

Работа была выполнена раньше срока сдачи, всё качественно. Главное, что преподаватель пров...

Последние размещённые задания

Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн

Довести до ума дипломную работу, весь скелет готов, необходимо дополнить и сделать грамотную работы

Диплом, Дошкольное образование и воспитание

Срок сдачи к 20 янв.

2 минуты назад

Особенности организации коррекционно-развивающего обучения и факторы, влияющие на успешность его реализации

Курсовая, специальная педагогика

Срок сдачи к 9 янв.

3 минуты назад

Исправить готовую курсовую работу

Курсовая, Процессы и аппараты отрасли

Срок сдачи к 9 янв.

3 минуты назад

Физкультура как составляющая часть культуры общества и личности.

Реферат, Физическая культура и спорт

Срок сдачи к 14 янв.

4 минуты назад

История отношений сша и гаити в новое время

Доклад, Новая и новейшая история стран Америки и Европы

Срок сдачи к 11 янв.

5 минут назад

Развитие жанра репортажа в годы Гражданской войны.

Курсовая, Отечественная журналистика

Срок сдачи к 14 янв.

5 минут назад

Нужно сделать презентацию на 5 слайдов

Презентация, Системы отопления

Срок сдачи к 5 янв.

5 минут назад

Написать 3 главу (практическую) магистерской диссертации

Магистерская диссертация, Дошкольная педагогика

Срок сдачи к 16 февр.

6 минут назад

Программирование

Лабораторная, Программирование

Срок сдачи к 9 янв.

8 минут назад

Выполнить курсовую работу в Multisim

Курсовая, Электронные устройства автоматики

Срок сдачи к 14 янв.

9 минут назад

выполнить задания

Решение задач, Теоретическая механика

Срок сдачи к 9 янв.

11 минут назад

1. Теоретические основы профессионального развития муниципальных...

Курсовая, стратегический менеджмент

Срок сдачи к 4 янв.

11 минут назад

Отчёт по практике

Отчет по практике, Психология

Срок сдачи к 6 янв.

11 минут назад

решить три задачи по электротехники и электроники

Контрольная, Электротехника и электроника

Срок сдачи к 8 янв.

11 минут назад

доклад\презентация

Доклад, Организация и нормирование труда

Срок сдачи к 13 янв.

11 минут назад

реферат

Реферат, Организация и нормирование труда

Срок сдачи к 13 янв.

11 минут назад

Курсовая работа

Курсовая, Экономика предприятия

Срок сдачи к 8 янв.

11 минут назад

Информационные технологии и управление на железнодорожном транспорте, 3 раздела, 1 раздел 10 страниц.

Курсовая, мдк

Срок сдачи к 15 янв.

11 минут назад

Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!

Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.