Во время работы перестал работать чат, но тем не менее, Николай сделал работу на отлично.
Татьяна
КФУ им. В.И. Вернадского
Узнайте стоимость индивидуальной работы
это быстро и бесплатно
Оформите заказ сейчас и получите скидку 100 руб.!
Готовые работы
/
Рефераты
/ Медицина
/ Наследственные болезни, связанные с микроструктурными аномалиями хромосом
Наследственные болезни, связанные с микроструктурными аномалиями хромосом
Тип
Реферат
Предмет
Медицина
ID (номер) заказа
6079524
Просмотров
642
Размер файла
1.11 Мб
Поделиться
Ознакомительный фрагмент работы:
ВВЕДЕНИЕ
Наследственные заболевания, вызванные микроструктурными аномалиями хромосом, представляют собой важную проблему медицинской генетики. Эти нарушения связаны с изменением структуры хромосом на уровне небольших фрагментов ДНК, что приводит к серьезным патологиям, затрагивающим развитие и здоровье человека. В отличие от числовых аномалий, таких как трисомии, микроструктурные дефекты могут затрагивать только небольшие участки генома, что усложняет их диагностику и требует использования современных молекулярногенетических методов.
Актуальность данной темы обусловлена широким распространением наследственных заболеваний, вызванных микроструктурными аномалиями, а также сложностью их выявления на ранних этапах развития. Многие из таких состояний, например, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа–Хиршхорна, синдром Дигорга и другие, сопровождаются тяжелыми нарушениями физического и умственного развития. Развитие методов диагностики, включая флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочиповую диагностику (aCGH) и секвенирование нового поколения (NGS), позволяет более точно идентифицировать данные нарушения, что играет важную роль в своевременной медицинской помощи и генетическом консультировании.
Целью данного реферата является рассмотрение микроструктурных аномалий хромосом как причины наследственных заболеваний, а также анализ современных методов диагностики и перспектив лечения. Для достижения данной цели в работе будут рассмотрены основные виды микроструктурных изменений хромосом, примеры наследственных болезней, вызванных этими изменениями, диагностические подходы и перспективы лечения и профилактики. Изучение данной темы позволит глубже понять механизмы возникновения генетических патологий и значимость современных методов молекулярной диагностики в медицинской практике.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Баранов А.А., Кондакова О.Б., Журкова Н.В. Спектр наследственной патологии в крупном педиатрическом стационаре // Медицинская генетика. — 2004. — Т. 3, № 4. — С. 20-24.
2. Пашков А.А. Лекции по медицинской генетике. — Витебск: Витебский государственный медицинский университет, 2003. — 120 с.
3. Лопаткина М.Е. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными аномалиями хромосом: диссертация ... кандидата медицинских наук. — Томск: Томский НИМЦ, 2019. — 150 с.
4. Шаркова И.В. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными аномалиями хромосом: диссертация ... доктора медицинских наук. — Москва: Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, 2021. — 200 с.
5. Литвицкий П.Ф. Наследственность, изменчивость и патология. Часть 2. — Воронеж: Воронежская государственная медицинская академия, 2012. — 250 с.
Нет нужной работы в каталоге?
Сделайте индивидуальный заказ на нашем сервисе. Там эксперты помогают с учебой без посредников 
Разместите задание – сайт бесплатно отправит его исполнителя, и они предложат цены.
Цены ниже, чем в агентствах и у конкурентов
Вы работаете с экспертами напрямую. Поэтому стоимость работ приятно вас удивит
Бесплатные доработки и консультации
Исполнитель внесет нужные правки в работу по вашему требованию без доплат. Корректировки в максимально короткие сроки
Гарантируем возврат
Если работа вас не устроит – мы вернем 100% суммы заказа
Техподдержка 7 дней в неделю
Наши менеджеры всегда на связи и оперативно решат любую проблему
Строгий отбор экспертов
К работе допускаются только проверенные специалисты с высшим образованием. Проверяем диплом на оценки «хорошо» и «отлично»
1 000 +
Новых работ ежедневно
Требуются доработки?
Они включены в стоимость работы 
Работы выполняют эксперты в своём деле. Они ценят свою репутацию, поэтому результат выполненной работы гарантирован 
Иванна
Математика
История
Экономика
159599
рейтинг
рейтинг
3275
работ сдано
работ сдано
1404
отзывов
отзывов
Ludmila
Математика
Физика
История
156804
рейтинг
рейтинг
6072
работ сдано
работ сдано
2738
отзывов
отзывов
Svetlana
Химия
Экономика
Биология
105734
рейтинг
рейтинг
2110
работ сдано
работ сдано
1318
отзывов
отзывов
Константин Николаевич
Высшая математика
Информатика
Геодезия
62710
рейтинг
рейтинг
1046
работ сдано
работ сдано
598
отзывов
отзывов
Отзывы студентов о нашей работе
64 847 оценок
среднее 4.9 из 5
Татьяна
КФУ им. В.И. Вернадского
Во время работы перестал работать чат, но тем не менее, Николай сделал работу на отлично.
Александра
ТГУ
Не первый раз обращаюсь к этому эксперту. Все быстро, качественно. Спасибо)
Наталия
Московский Университет имени С.Ю. Витте
Большое спасибо исполнителю, всё выполнено без замечаний!!! Уже неоднократно обращалась к ...
Не первый раз обращаюсь к этому эксперту. Все быстро, качественно. Спасибо)
Александра
ТГУ
Большое спасибо исполнителю, всё выполнено без замечаний!!! Уже неоднократно обращалась к нему, работы выполняет всегда раньше срока, если возникают вопросы, всегда на связи... рекомендую!
Наталия
Московский Университет имени С.Ю. Витте
Последние размещённые задания
Ежедневно эксперты готовы работать над 1000 заданиями. Контролируйте процесс написания работы в режиме онлайн 
только что
15 страниц Антиплагиат нужен, но никакой информации не знаю
Курсовая, Ведении информационной безопасности и нормативной обеспечении отросли
Срок сдачи к 11 февр.
только что
1 минуту назад
Курсовая работа по дисциплине «основы управления рисками»
Курсовая, Основы управления рисками
Срок сдачи к 6 февр.
1 минуту назад
Стандартизация бизнес процессов предприятий сферы гостеприимства и общественного питания
Отчет по практике, «Инновационные технологии управления гостиничным бизнесом»
Срок сдачи к 6 февр.
2 минуты назад
Выполнить практические в autoCAD
Чертеж, Компьютерное моделирование рудных месторождений
Срок сдачи к 18 февр.
4 минуты назад
«Влияние искусственного интеллекта на юнит-экономику цифровых продуктов
Статья, 1
Срок сдачи к 5 февр.
4 минуты назад
6 минут назад
7 минут назад
Выполнить по одному заданию по высшей математике из каждой лабораторной в файле
Контрольная, Высшая математика
Срок сдачи к 9 февр.
7 минут назад
на тему: Оценка эффективности применения антибиотиков и...
Курсовая, по МДК 02.02 Методики клинической диагностики и лечения внутренних незаразных болезней
Срок сдачи к 13 февр.
8 минут назад
Расчёт потребного числа транспортных средств (трубовозов)
Решение задач, Нефтегазовое дело
Срок сдачи к 5 февр.
10 минут назад
Выполнить контрольную работу 8 варианта согласно методическим указаниям
Контрольная, Инжереная геодезия
Срок сдачи к 8 февр.
12 минут назад
12 минут назад
«Обеспечение организации системы безопасности предприятия» страниц...
Курсовая, Введение в информационную безопасность и нормативное обеспечение отрасли
Срок сдачи к 12 февр.
12 минут назад
12 минут назад
Курсовая работа по дисциплине «основы психологического консультирования» "консультативная поддержка клиента, переживающего утрату»
Курсовая, Клиническая психология
Срок сдачи к 16 февр.
12 минут назад
Контрольное задание (swot анализ)
Другое, Стратегический анализ и управление развитием организации
Срок сдачи к 8 февр.
12 минут назад
Закажи индивидуальную работу за 1 минуту!
Размещенные на сайт контрольные, курсовые и иные категории работ (далее — Работы) и их содержимое предназначены исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении Работ и их содержимого принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие в связи с использованием Работ и их содержимого.
«Всё сдал!» — безопасный онлайн-сервис с проверенными экспертами
Используя «Свежую базу РГСР», вы принимаете пользовательское соглашение
и политику обработки персональных данных
Сайт работает по московскому времени:
Мы ВКонтакте 
Трейлер о сайте
Принимаем к оплате
© 2011—2026 Всё сдал!